บัลติมอร์ไบโอเทคสตาร์ตั้งเป้าที่จะตรวจหาการกลายพันธุ์ของมะเร็งตั้งแต่เนิ่นๆ
Isaac Kinde เริ่มสนใจด้านการแพทย์ในโรงเรียนประถม ในวันอาทิตย์ พ่อของเขาซึ่งเป็นสัตวแพทย์สัตว์ตัวใหญ่พาไอแซคไปทำงาน Kinde กล่าวว่า “การได้เห็นว่าโรคสามารถทำอะไรกับสัตว์ได้ทำให้ฉันสนใจ
Kinde เป็นหัวหน้าเจ้าหน้าที่วิทยาศาสตร์ของ PapGene ซึ่งเป็นบริษัทสตาร์ทอัพด้านเทคโนโลยีชีวภาพขนาดเล็กในเมืองบัลติมอร์ซึ่งก่อตั้งขึ้นในปี 2014 บริษัทกำลังผลิตเทคโนโลยีขั้นสูงในการตรวจหามะเร็งก่อนที่เนื้องอกจะทำให้เกิดอาการหรือสแกนด้วยภาพ งานของ Kinde ได้รับแรงบันดาลใจจากแนวคิดง่ายๆ: โรคมะเร็งจะรักษาได้ง่ายกว่ามากเมื่อตรวจพบแต่เนิ่นๆ และนั่นก็แปลว่ามีผู้เสียชีวิตน้อยลง
เทคโนโลยีของ PapGene ระบุยีนที่กลายพันธุ์ที่เกี่ยวข้องกับมะเร็งในการตรวจ Pap test ซึ่งเป็นการตรวจคัดกรองมะเร็งปากมดลูกแบบเดิมที่เป็นแรงบันดาลใจให้ตั้งชื่อบริษัท วิธีการของ PapGene สามารถใช้ DNA ที่แยกได้จากของเหลวที่ใช้ในการตรวจ Pap test เพื่อตรวจหามะเร็งรังไข่และมดลูก การทดสอบที่คล้ายกันสามารถตรวจเลือดหรือของเหลวอื่นๆ เพื่อหายีนที่เกี่ยวข้องกับมะเร็งชนิดอื่นๆ ได้เช่นกัน
เทคโนโลยีที่มีความละเอียดอ่อนของ PapGene นั้นมาจากการทดสอบที่ Kinde ได้ช่วยพัฒนาในฐานะนักศึกษาระดับบัณฑิตศึกษาที่ Johns Hopkins University ซึ่งเขาศึกษากับ Bert Vogelstein นักวิจัยด้านมะเร็ง การตรวจพบมะเร็งตั้งแต่เนิ่นๆ จำเป็นต้องค้นหาการเปลี่ยนแปลงทางพันธุกรรมที่เกี่ยวข้องกับมะเร็งที่พบได้ยากใน DNA ปกติจำนวนมาก นั่นทำให้ยากขึ้นด้วยอัตราความผิดพลาดของตัวอ่าน DNA Kinde และเพื่อนร่วมงานได้สร้างวิธีการติดฉลากทางเคมีและคัดลอกส่วนต่างๆ ของ DNA เพื่อระบุการกลายพันธุ์ที่แท้จริง
“เขาไม่เพียงแต่คิดค้นเทคโนโลยีที่ก้าวล้ำในแง่ของความสามารถในการตรวจจับการกลายพันธุ์ที่หายาก … เขายังสามารถใช้เทคโนโลยีนั้นและแสดงให้เห็นว่ามันสามารถเป็นประโยชน์ … ในผู้ป่วย” Vogelstein กล่าว
Kinde ผู้ซึ่งได้รับ MD และ Ph.D. ที่ Johns Hopkins กล่าวว่าเขารู้สึกตื่นเต้นมากที่สุดเกี่ยวกับการปรับปรุงการรักษามะเร็งผ่านการวิจัย เขาค้นพบความหลงใหลในห้องแล็บในระดับปริญญาตรีในโครงการ Meyerhoff Scholars ที่มหาวิทยาลัยแมริแลนด์ บัลติมอร์เคาน์ตี้ Kinde กล่าวว่าโครงการนี้ซึ่งสนับสนุนความหลากหลายในหมู่นักวิทยาศาสตร์ มีผลกระทบอย่างมากต่อเขาและ Benyam น้องชายของเขา
Kinde ยังให้เครดิตครอบครัวที่ให้การสนับสนุนและการทำงานหนักหลายปีเพื่อความสำเร็จทางวิทยาศาสตร์ของเขา
ความดื้อรั้นของเขาอาจเกิดจากวิถีชีวิตที่กระฉับกระเฉง – เขาเป็นนักขี่จักรยานตัวยง – และความทุ่มเทในการดื่มกาแฟซึ่งเขากล่าวว่ามีรากฐานมาจากวัฒนธรรมเอธิโอเปียของครอบครัว “มันเกือบจะอยู่ในสายเลือดของเรา ฉันไม่สามารถพูดแบบนั้นได้อย่างแท้จริงเพราะฉันเป็นนักวิทยาศาสตร์” คินเดกล่าว “แต่เกือบแล้ว”
คำพูดสุดท้ายของซีกฟรีด Feynman ทำให้ฉันหัวเราะออกมาดัง ๆ: “หลักการแรกคือคุณต้องไม่หลอกตัวเอง – และคุณเป็นคนที่ง่ายที่สุดที่จะหลอก” ซิกฟรีดตั้งข้อสังเกต จนกว่าเราจะรู้ว่าเราถูกหลอกได้ง่ายเพียงใด เราจะเป็นเช่นนั้น คำเตือนที่เหมาะเจาะถึงความสำคัญของการคิดอย่างมีวิจารณญาณและความสงสัยที่มีข้อมูลประกอบในยุคของข้อมูลที่ผิด การปฏิเสธทางวิทยาศาสตร์ และข่าวปลอม
เมื่อเทียบกับบริการอื่นๆ อีกสองบริการ Genos ให้ข้อมูลมากที่สุดแก่ฉันแต่ให้ข้อมูลที่มีประโยชน์น้อยที่สุด บริษัทพบ 44,225 สายพันธุ์ในเอ็กโซมของฉัน และแสดงให้ฉันเห็นว่าแต่ละโครโมโซมมีกี่แบบ แต่ Genos ให้ข้อมูลสำหรับพวกเขาเพียง 4,294 คนเนื่องจากตัวแปรเหล่านั้นอยู่ในClinVarซึ่งเป็นฐานข้อมูลที่เปิดเผยต่อสาธารณะที่ Genos ดึงข้อมูลออกมา
และแม้กระทั่งสำหรับตัวแปรเหล่านี้ Genos ได้ให้รายละเอียดเล็กน้อย เช่น ความแตกต่างของตัวแปรและการเปลี่ยนแปลงหนึ่งในโปรตีนของฉันหรือไม่ บริษัทแทบไม่มีการตีความว่าตัวแปรต่างๆ มีความหมายต่อสุขภาพของฉันอย่างไร เว้นแต่จะจำแนกว่าเป็นอันตรายอย่างไร: ก่อโรค, มีแนวโน้มว่าจะทำให้เกิดโรค, มีแนวโน้มว่าจะไม่เป็นพิษเป็นภัย, เป็นพิษเป็นภัยหรือไม่ทราบนัยสำคัญ ที่น่าผิดหวังมากที่สุด Genos ไม่ได้บอกฉันว่าโรคเหล่านี้เกี่ยวข้องกับโรคใด ฉันจะต้องสำรวจวรรณกรรมทางวิทยาศาสตร์ด้วยตัวเองเพื่อหาสิ่งนี้ ดังนั้นสำหรับคนส่วนใหญ่ รายงานของ Genos จึงไม่มีประโยชน์อะไร
อย่างไรก็ตาม บริษัทได้พูดมากขึ้นเกี่ยวกับวิธีที่ตัวแปรของฉันมีอิทธิพลต่อลักษณะที่หลากหลายของฉัน เช่น สีผมและตา กระ มีลักษณะหลายประการของหูของฉัน และความสามารถในการดมกลิ่นหญ้าที่ตัดแล้ว ดอกกุหลาบ และเหงื่อ Genos ยังรายงานด้วยว่าพันธุกรรมสามารถส่งผลต่อลักษณะพฤติกรรมบางอย่างได้อย่างไร เช่น แนวโน้มที่จะกินมากเกินไปและแนวโน้มที่จะกังวล
ในที่สุด เวอริทัสเรียกเก็บเงิน 999 ดอลลาร์เพื่ออ่านจดหมายเกือบทุกฉบับในจีโนมของฉัน รวมถึงบางส่วนระหว่างยีนที่ควบคุมการทำงานของยีนและชิ้นส่วนที่มี RNA ที่ไม่มีการเข้ารหัส ซึ่งทำหน้าที่หลายอย่างในเซลล์ ส่วนระหว่างยีนเหล่านี้พิสูจน์ได้ว่าเป็นพื้นที่ที่เขียวชอุ่มสำหรับการค้นพบความเสี่ยงต่อสุขภาพ
