นักศึกษาแพทย์สำรวจว่าการแสดงออกของยีนหล่อเลี้ยงการทำงานของสมองที่สูงขึ้นได้อย่างไร
หลายคนมองว่าสมองเป็นพรมแดนสุดท้ายของการวิจัยด้านสุขภาพของมนุษย์ Benyam Kinde กล่าว “เรายังไม่ทราบมากนักว่าเซลล์แต่ละเซลล์ในสมองประสานการทำงานของฟังก์ชันระดับสูงที่กำหนดเราเป็นมนุษย์ได้อย่างไร” เขากล่าว
ความลึกลับนี้เป็นสิ่งที่ Kinde, MD และ Ph.D. นักเรียนที่ Harvard Medical School และ MIT ตั้งเป้าที่จะแก้ปัญหา เขาสนใจว่าการดัดแปลงทางเคมีของ DNA ส่งผลต่อการทำงานของสมองอย่างไร โดยเน้นที่โปรตีนชื่อเล่นว่า MeCP2 เมื่อโปรตีนนี้เสียหายหรือขาดหายไป มันจะเปลี่ยนการทำงานของยีนหลายตัวและทำให้เกิดกลุ่มอาการเรตต์ ความผิดปกติที่สังเกตได้จากพัฒนาการล่าช้า อาการชัก และพฤติกรรมคล้ายออทิสติก
เมื่อ MeCP2 จับ DNA มันสามารถจำกัดการทำงานของยีนที่มันยึดติด Kinde พร้อมด้วยอดีตนักวิจัยหลังปริญญาเอก Harrison Gabel และเพื่อนร่วมงานได้ค้นหาลักษณะทั่วไปในยีนที่ควบคุมโดย MeCP2 และสิ่งที่เปลี่ยนแปลงไปโดยการขาดโปรตีน ในเดือนมิถุนายน นักวิจัยรายงานว่า MeCP2 ชอบที่จะยึดติดกับกลุ่ม DNA และสารเคมีที่เฉพาะเจาะจงซึ่งส่วนใหญ่อยู่ในสมอง ยีนที่ปกติแล้ว MeCP2 จะลดลงนั้นยาวกว่าค่าเฉลี่ยและมีบทบาทมากที่สุดในเซลล์สมอง ในกลุ่มอาการ Rett เมื่อ MeCP2 ลดลง ยีนที่มีความยาวเหล่านี้จะทำงานมากเกินไป Kinde และเพื่อนร่วมงานของเขาพบว่าสารเคมีที่ปิดการทำงานของโปรตีนที่พันกันของ DNA สามารถยับยั้งยีนที่โอ้อวดได้ ข้อมูลเชิงลึกเหล่านี้สามารถช่วยนักวิจัยออกแบบการรักษาสำหรับกลุ่มอาการ Rett และความผิดปกติของสเปกตรัมพัฒนาการและออทิสติกที่คล้ายคลึงกัน ผลงานปรากฏในธรรมชาติและการดำเนินการของ National Academy of Sciences .
เช่นเดียวกับไอแซกน้องชายของเขา คินเดกล่าวว่าเขาหลงใหลในวิชาชีววิทยาขณะดูพ่อสัตวแพทย์ของเขาค้นหาสาเหตุที่ม้าหรือช้างเสียชีวิต “ฉันสนใจลักษณะการสืบสวนของงานของเขามาก” Kinde กล่าว ในฐานะนักวิชาการ Meyerhoffแห่งมหาวิทยาลัยแมริแลนด์ บัลติมอร์เคาน์ตี้ คินด์ได้รับประสบการณ์ครั้งแรกกับการวิจัยด้านประสาทวิทยาและหลงใหลในการไขปริศนาทางการแพทย์ เขาให้เครดิตพี่เลี้ยงที่ยอดเยี่ยม รวมทั้งที่ปรึกษาการวิจัยของเขา Gabel และพี่ชายของเขาสำหรับความสำเร็จของเขาจนถึงตอนนี้ Kinde หวังว่าจะตอบคำถามเกี่ยวกับระบบประสาทในคลินิกและห้องปฏิบัติการ ยังมีอีกมากที่ต้องเรียนรู้เกี่ยวกับการพัฒนาของสมอง เขากล่าว
จากการทดสอบ 23andMe
ไดมอนด์รู้ดีว่าเธอมีโอกาสเป็นมะเร็งเต้านมสูง แต่จนกระทั่งแพทย์ของเธอตรวจพบมะเร็ง เธอไม่รู้ว่าเธอจะรอดจากชะตากรรมทางพันธุกรรมได้หรือไม่
“ในช่วงเวลาระหว่างการได้รับผล 23andMe กับผลมะเร็ง ฉันทำหลายอย่าง ‘ฉันอยากรู้เรื่องนี้ด้วยหรือ’ ไดมอนด์กล่าว ในที่สุดเธอก็ดีใจที่เธอรู้ “พวกเขาพูดถึงการตรวจจับแต่เนิ่นๆ แต่นี่เร็วสุด ๆ ไม่มีอะไรในแมมโมแกรม ไม่มีอะไรที่คุณรู้สึกได้ มันเป็นสถานการณ์ที่ดีที่สุดสำหรับการเป็นมะเร็ง ฉันเดา”
ไดมอนด์บอกครอบครัวขยายของเธอว่าเธอมี ตัวแปร BRCA2 ที่ก่อให้เกิดมะเร็ง และแนะนำให้ทำการทดสอบด้วย ผู้คนจำนวนมากในครอบครัวของไดมอนด์หันมาใช้ตัวแปรนี้เกินคาดสำหรับการเปลี่ยนแปลงทางพันธุกรรมที่มีโอกาส 50/50 ที่จะถูกส่งต่อไปยังคนรุ่นต่อไป “เราเพิ่งเสียเหรียญพลิกไปมาก” เธอคร่ำครวญ
ไดมอนด์กล่าวว่าเธอไม่เคยรู้มาก่อนว่าเธอมีความเสี่ยงต่อมะเร็งเต้านมถ้าไม่ใช่เพื่อการทดสอบของผู้บริโภค ตอนนี้เธอรู้สึกขอบคุณที่เธอและครอบครัวมีข้อมูล แต่บอกว่าเธอระวังที่จะรับข้อมูลที่คล้ายกันจากบุคคลที่สาม
“การได้รับข้อมูลดิบของคุณเป็นเรื่องที่ดี” ไดมอนด์กล่าว การอัปโหลดข้อมูลดิบจากไซต์บรรพบุรุษหนึ่งไปยังอีกไซต์หนึ่งช่วยให้ผู้คนสามารถค้นหาญาติที่หายไปนานได้มากขึ้น “แต่เมื่อคุณอัปโหลดไปยังบริการอื่นๆ เหล่านี้เพื่อรับข้อมูลทางการแพทย์ นั่นคือสิ่งที่อันตรายกว่า … เพราะผู้คนอาจตีความข้อมูลด้วยตนเองอย่างไม่ถูกต้อง”
ใช่ มีหัวข้ออยู่ที่นี่: นิตยสารอย่างScience Newsไม่มีอยู่เกือบ 100 ปีโดยบังเอิญ เราได้รับพรจากบรรณาธิการที่มีพรสวรรค์ สร้างแรงบันดาลใจ และกล้าหาญมายาวนาน ซึ่งช่วยให้เราผ่านช่วงเวลาที่ดีและเลวร้ายได้ และผู้ที่ยืนกรานว่าเรายึดมั่นในมาตรฐานสูงสุด ฉันมีอะไรอีกมากที่ต้องทำ
ในบันทึกย่อนั้น บล็อกโพสต์ล่าสุดโดยซิกฟรีดเกี่ยวกับคำพูดที่โดดเด่นจากนักฟิสิกส์ Richard Feynmanเป็นผู้เชี่ยวชาญในการที่นักเขียนผู้ยิ่งใหญ่สามารถเปลี่ยนรายชื่อ 10 อันดับแรกให้กลายเป็นการเดินทางที่เจิดจ้าผ่านจิตใจของนักวิทยาศาสตร์ ( SN Online: 5/11/18 ) .
